Zespół Retta: charakterystyka, leczenie i oczekiwana długość życia

Wiele chorób zdolnych do uwarunkowania życia danej osoby staje się widoczne od urodzenia, podczas gdy z drugiej strony inne choroby ujawniają się, gdy jakiś etap rozwoju dziecka ulega szczególnej zmianie lub wspomniana choroba stopniowo ewoluuje dopóki nie zacznie się kompromitować funkcje organizmu. Zespół Retta jest chorobą genetyczną, która dotyka przede wszystkim dziewczynki i z biegiem lat wykazuje coraz więcej objawów. Leczenie obejmuje udział interdyscyplinarnego zespołu przygotowującego dziewczynki i ich rodziców na wszystko, co implikuje ten stan. W tym artykule ONsalus porozmawiamy o jednej z głównych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej u dziewcząt, zespole Retta: ogólnych cechach, leczeniu i oczekiwanej długości życia .

Co to jest zespół Retta?

Zespół Retta jest zwyrodnieniowym schorzeniem neurologicznym dzieciństwa, które dotyka tylko dziewczęta i nie jest widoczne po urodzeniu, ale rozwija się z biegiem lat, aż zwykle objawia się przed czwartym rokiem życia. Jest to druga najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u dziewcząt i kobiet.

Zespół Retta: przyczyny

Geneza zespołu Retta ma podłoże genetyczne i wynika z mutacji w chromosomie X, która u kobiet jest podwójna, co tłumaczy wysoką częstość występowania tego zespołu u kobiet . Chociaż mężczyźni mogą urodzić się z tym zespołem, charakterystyczna mutacja choroby jest związana ze śmiercią zarodkową lub bardzo małą długością życia noworodka płci męskiej, więc choroba ta zwykle nie występuje u dzieci.

Istnieje pewien dziedziczny element zespołu Retta, ponieważ obecność mutacji wykazano u kobiet, które nie manifestują choroby, co pozostaje niewyjaśnione. Jednak szanse na posiadanie dwóch córek z zespołem wynoszą 1%.

Objawy zespołu Retta

Jednym z głównych przejawów zespołu Retta jest utrata zdolności motorycznych, chociaż w pierwszych latach życia ich ruchy mogą wydawać się całkowicie normalne. Zwykle utracie zdolności motorycznych towarzyszy utrata zdolności komunikacyjnych i słaby rozwój czaszki, co z kolei powoduje zaburzenia oddychania i napady padaczkowe .

Innym z najważniejszych przejawów zespołu Retta jest niepełnosprawność intelektualna, która może całkowicie uzależnić dotkniętych ludzi od opieki innej osoby. W zależności od nasilenia objawów zespół Retta jest zwykle klasyfikowany od etapu I, który zwykle rozpoczyna się między 6 a 18 miesiącem życia, w którym opóźnienie normalnego rozwoju zaczyna się ujawniać, do etapu IV po kilku dekadach, podczas co całkowicie traci zdolność chodzenia, uzależniając osoby niepełnosprawne od wózka inwalidzkiego.

Zespół Retta: leczenie

Będąc chorobą spowodowaną mutacją genu, zespół Retta nie ma leczenia, a wytyczne wskazane przez lekarza zwykle mają na celu wsparcie w zakresie objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz opóźnienie regresja motoryczna w jak największym stopniu. Leki takie jak L-dopa są wskazane do spowolnienia zaburzeń motorycznych, a także leki wskazane w celu zapobiegania napadom drgawkowym, ułatwienia snu i zmniejszenia trudności w oddychaniu. W zależności od stopnia zepsucia silnika mogą być potrzebne różne urządzenia lub urządzenia pomocnicze, od szyn po wózek inwalidzki.

Konieczne jest interdyscyplinarne leczenie, które obejmuje między innymi fizjoterapię, hydroterapię, plany żywieniowe i leczenie psychologiczno-pedagogiczne, aby zapewnić chorym dziewczętom jak najwięcej narzędzi w celu łatwiejszego radzenia sobie z chorobą.

Zespół Retta: oczekiwana długość życia

Zespół Retta charakteryzuje się wzorem ewolucji, który może być bardzo zróżnicowany w zależności od dziewczynki, jednak można powiedzieć, że im wcześniej wystąpi objaw, tym szybsza i bardziej dotkliwa jest ewolucja choroba

Dziewczyna z zespołem Retta ma wiele możliwości życia do ukończenia 25 roku życia, jednak oczekiwana długość życia wynosi zwykle od 40 do 50 lat, chociaż nie ma badań, które mogłyby poprawnie zweryfikować te liczby. . Z drugiej strony u mężczyzn jest to zwykle stan niezgodny z życiem, dlatego zazwyczaj następuje śmierć zarodkowa lub noworodkowa.

Ten artykuł ma jedynie charakter informacyjny, ponieważ nie mamy uprawnień do przepisywania zabiegów medycznych ani diagnozowania. Zapraszamy do wizyty u lekarza w przypadku wystąpienia jakiegokolwiek stanu lub dyskomfortu.

Jeśli chcesz przeczytać więcej artykułów podobnych do zespołu Retta: charakterystyka, leczenie i oczekiwana długość życia, zalecamy przejście do naszej kategorii zaburzeń genetycznych.

Zalecane

Białe plamki na zębach: przyczyny i rozwiązania
2019
Domowe środki na rozstrój żołądka
2019
Guzek głowy: przyczyny i leczenie
2019